EVENTOS
Assembleia Geral e Reunião do Consórcio em Portugal
A quarta Assembleia Geral do Programa Europeu Conjunto para as Doenças Raras (EJPRD, na sua sigla em inglês) decorreu de 13 a 15 de setembro de 2022. Este evento, reuniu mais de 100 participantes na Fundação Eng. António de Almeida, Porto, e constituiu uma excelente oportunidade de networking entre os membros do EJP RD, e para fazer um ponto de situação dos trabalhos e resultados deste programa e delinear as atividades para o próximo ano. O evento foi coorganizado pelos dois membros portugueses do EJP RD, o INSA e a FCT, e contou com a presença do presidente do INSA Dr. Fernando de Almeida na sessão de abertura. Neste evento teve ainda lugar a apresentação do National Mirror Group português (NMG-P) e as atividades levadas a cabo por este. Consultar aqui
“Expert Conference on Rare Diseases” no âmbito da Presidência Checa da União Europeia
A 25 e 26 de outubro, realizou-se em Praga a Expert Conference on Rare Diseases subordinada ao tema Towards a New European Policy Framework: Building the future together for rare diseases. Esta conferência foi promovida pela presidência Checa da UE. Três peritos da DGS, INSA e INFARMED estiveram presentes em representação do Ministério da Saúde de Portugal. Esta conferência teve como objetivo despertar a atenção dos decisores políticos europeus para as doenças raras, dado que apesar do enorme progresso, existe ainda a necessidade de uma estrutura da UE que apoie os planos e estratégias nacionais em doenças raras. Nesse sentido foram apresentadas e discutidas diversas propostas para uma estratégia coordenada para doenças raras na europa. Consultar aqui
1º Encontro Conselho Científico da RD-Portugal
Decorreu no dia 10 de novembro no auditório da Ordem dos Médicos, em Lisboa, o 1º Encontro do Conselho Científico da RD-Portugal. Nesta reunião foram discutidos os seguintes assuntos: 1. Diagnóstico – dificuldades e melhorias; 2. Quais os Centros de Investigação de DR em Portugal? 3. Roadshow Consultar aqui
Preparação da nova Parceria Europeia para as Doenças Raras – reunião de peritos
No dia 10 de outubro realizou-se em modelo híbrido (presencialmente em Bruxelas e online) a 6ª reunião de preparação da nova Parceria Europeia para as Doenças Raras que terá início em 2024. Esta reunião contou com a presença da AICIB em modo presencial e de representantes da FCT e do INSA em modo remoto. Este encontro teve como objetivo fazer um ponto de situação dos trabalhos para Agenda Estratégica de Investigação e Inovação que acompanha esta Parceria Europeia, um ponto de situação das principais atividades e oportunidades para as Doenças Raras pela Comissão Europeia e delinear os próximos passos.
Conferência Internacional sobre Redes de Investigação Clínica para Doenças Raras
O Consórcio Internacional para a Investigação em Doenças Raras (IRDiRC, na sua sigla em inglês) e o EJPRD estão a coorganizar uma conferência dedicada ao tema Redes de Investigação Clínica para Doenças Raras. Esta conferência vai realizar-se nos dias 1 e 2 de dezembro e reúne especialistas de diferentes continentes para promover o conhecimento mútuo acerca da estrutura e das atividades deste tipo de redes. Pretende ainda identificar formas de colaboração e promover a interoperabilidade entre redes.
Participação da equipa nacional Orphanet em dois eventos internacionais
A Equipa Nacional Orphanet esteve presente nos eventos OD4RD Final meeting e o Orphanet Annual Meeting, que decorreram em Paris nos dias 6 e 7 de outubro de 2022, respetivamente. O projeto europeu OD4RD contribui para a geração de dados padronizados e interoperáveis sobre diagnóstico de Doenças Raras, através da manutenção da nomenclatura Orpha de doenças Raras, em colaboração com as Redes Europeias de Referência. O Orphanet Annual Meeting teve lugar na sede da Orphanet e foi uma oportunidade para apresentar a Equipa Nacional Orphanet e consolidar elementos facilitadores da implementação dos projetos em curso. Foram apresentadas as atividades da Equipa, em particular a revisão da tradução para a língua portuguesa da Nomenclatura ORPHA das doenças raras e a atualização de Expert Resources (recursos técnicos e consultas especializadas) a nível nacional, disponibilizados na base de conhecimento do site europeu “Orphanet”.
OPORTUNIDADES DE FORMAÇÃO
EJPRD lança novo Curso Online Introduction to translational research for Rare Diseases
Este curso de cinco semanas propõe-se facultar conhecimento sobre o processo de desenvolvimento de uma terapia a partir da perspetiva única das doenças raras. Será possível acompanhar todo o processo (desde a investigação até à aprovação), aprender como os alvos terapêuticos e os candidatos a medicamentos são identificados e validados e conhecer os processos regulatórios destas terapias. Este curso destina-se a investigadores e a estudantes de medicina e de investigação em saúde, bem como a profissionais de saúde que desejem aprofundar os seus conhecimentos sobre investigação de translação em doenças raras. Também é adequado para colaboradores da indústria e representantes de associações de doentes que desejem aumentar o seu conhecimento acerca das práticas atuais do desenvolvimento de terapias para doenças raras. Consultar aqui
Congresso RE(ACT) & Conferência IRDiRC
O evento RE(ACT) Congress and IRDiRC Conference 2023 visa reunir cientistas seniores e jovens cientistas especialistas de várias áreas científicas para apresentar investigação de ponta, trocar ideias e discutir políticas de investigação em doenças raras. Doentes e Associações de Doentes envolvidos na investigação também estarão presentes para partilhar as suas experiências e perspetivas. Este evento vai decorrer em Berlim de 15 a 18 de março de 2023 e tem um programa aliciante com palestrantes excecionais e um evento presencial com várias formas de networking. Inscrições abertas Inscrições
Terceira Cimeira Internacional sobre a Edição do Genoma Humano
Encontram-se abertas as inscrições para a Terceira Cimeira Internacional sobre a Edição do Genoma Humano – Third International Summit on Human Genome Editing. Este evento terá lugar entre 6 e 8 de março de 2023 no Francis Crick Institute, em Londres.
OPORTUNIDADES DE FINANCIAMENTO
EJP RD Networking Support Scheme (NSS): financiamento de eventos na área das doenças raras
O Networking Support Scheme está de volta. O objetivo deste concurso é encorajar a partilha de conhecimentos entre profissionais de saúde, investigadores e doentes sobre doenças raras. Não há limite para o número de participantes por evento; no entanto, o orçamento máximo que pode ser solicitado é de € 30.000 por evento de networking.
Candidaturas até 1 de dezembro de 2022 (14:00 CET). Consultar aqui
Publicação do Artigo: “Identifying obstacles hindering the conduct of academic-sponsored trials for drug repurposing on rare-diseases: an analysis of six use cases”
Foi recentemente publicado o artigo “Identifying obstacles hindering the conduct of academic-sponsored trials for drug repurposing on rare-diseases: an analysis of six use cases” Este artigo, no qual alguns membros do EJPRD participaram, identifica os obstáculos encontrados na implementação de seis ensaios clínicos multinacionais em reposicionamento de fármacos. Consultar aqui
Esta Newsletter foi elaborada pelo National Mirror Group do EJP RD.
