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AICIB contribui para a Estratégia Nacional para a Medicina Genómica (PT_MedGen)

22/04/2026

Estratégia Nacional para a Medicina Genómica (PT_MedGen) entrou em fase de Consulta Pública, representando um passo decisivo para a integração da medicina genómica nas estruturas científicas e clínicas do país!

Este documento estabelece as bases para uma abordagem mais personalizada, preditiva e preventiva da saúde, promovendo a utilização de informação genética na tomada de decisão clínica. A Estratégia reflete um esforço colaborativo entre múltiplas entidades do sistema científico, tecnológico e de saúde, incluindo a Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB), que contribuiu ativamente para o seu delineamento.

A participação na consulta pública é fundamental para garantir que esta Estratégia responde às necessidades reais dos cidadãos, profissionais de saúde e investigadores, e para consolidar um ecossistema nacional robusto na área da medicina genómica.

A estratégia PT_MedGen propõe o desenvolvimento e investimento em 7 áreas fundamentais:

  1. A governação dos dados genómicos;
  2. A revisão do quadro legislativo e ético nacional, no contexto europeu atual;
  3. A reorganização e modernização dos serviços clínicos e laboratoriais, melhorando a eficiência na prática da medicina genómica, bem como a promoção da investigação clínica e biomédica;
  4. A operacionalização de um modelo de gestão de dados genómicos, associados a dados de saúde, contemplando o acesso nacional e transfronteiriço para os cuidados de saúde e para a investigação e inovação;
  5. A formação a vários níveis e a valorização das carreiras dos profissionais de saúde na área da medicina genómica;
  6. A comunicação com o cidadão e com a pessoa com doença;
  7. As sinergias com a indústria e o desenvolvimento de modelos económicos que promovam a sustentabilidade da medicina genómica.

A estratégia foi elaborada pela Comissão PT_MedGen (constituída pelo Despacho n.º 5135/2021), e dos respetivos grupos de trabalho, complementada pelo estudo das melhoras práticas europeias e globais. 

Este projeto contou ainda com o apoio da Comissão Europeia, através do Instrumento de Assistência Técnica (IAT) da Direção-Geral do Apoio às Reformas Estruturais (DG REFORM), que providencia apoio técnico para a conceção de reformas estruturais aos países da União Europeia.

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